Quali sono i rischi della PGD?
Romano: L'European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) ha redatto linee guida per l'applicazione della PGD, e nelle stesse sono evidenziati degli aspetti e dei rischi che sono importanti da richiamare.
Il counselling genetico rappresenta la tappa preliminare nella quale si informa la coppia anche sulla affidabilità della PGD, sulla possibilità di errori diagnostici o di effetti avversi, sulla decisione da assumere in merito agli embrioni affetti o sui quali non è stata posta diagnosi, sulla possibilità di un aumentato rischio di parti pretermine con neonati di basso peso e ad elevato rischio di mortalità perinatale e di anomalie congenite. Così per quanto riguarda il counselling relativo al trattamento: rischi connessi alle complicazioni mediche durante la stimolazione ovarica ed il prelievo degli ovociti; possibilità che tutti gli embrioni prodotti siano affetti, che alcuni possano essere inidonei alla biopsia e che ci siano embrioni che non sopravvivano alla biopsia, così anche che la diagnosi potrebbe non essere possibile per tutti gli embrioni sottoposti a biopsia.
In merito poi alla diagnosi preimpianto per la definizione della compatibilità per il trasferimento delle cellule staminali embrionali, il counselling contempla che si informi la coppia sulla possibilità che solo ~25% degli embrioni sarà idoneo per il trasferimento, e nel caso specifico soltanto ~3 embrioni su 16 (~18.8%) saranno idonei al trasferimento ed in altri casi solo 1 embrione su 8 (~12.5%).
Quali possibili danni a carico dell'embrione?
Romano: Il primo rischio connesso alla PGD è quello di apportare un danno all'embrione nel corso delle procedure della biopsia. L'effetto di danneggiamento dell'embrione è quello "tutto o nulla" (all or none): se un embrione risulta danneggiato non prosegue il suo sviluppo, viceversa lo continua senza che ne conseguano evidenti alterazioni. Il rischio di arrecare danni all'embrione è, in letteratura e per i centri con maggiore esperienza, dell'1.0%, comunque l'incidenza può essere variabile in ragione delle competenze di chi pratica la biopsia.
La diagnosi preimpianto è certa?
Romano: La certezza della diagnosi con PGD non è assoluta. Le metodologie e tecniche di prelievo ed analisi genetica prevedono una standardizzazione di errore diagnostico che, nei vari centri, è attualmente di ~ 10%, per quanto riguarda la definizione di alcune anomalie. Si includono negli errori i risultati falsi negativi ed i risultati falsi positivi. Esiste la possibilità che cellule provenienti dallo stesso embrione possano avere un differente numero di cromosomi, così che la cellula sottoposta a PGD risulta normale, mentre un'altra cellula nello stesso embrione presenta alterazione cromosomica.
Le metodologie correntemente in uso sono soggette a diverse possibilità di errori, conseguentemente viene raccomandato il ricorso alle tecniche convenzionali di diagnosi prenatale (amniocentesi, prelievo dei villi coriali) per confermare l'accuratezza della PGD.
L'impossibilità di predefinire l'entità e le caratteristiche di sviluppo delle malattie può comportare la selezione di embrioni che rientrano nei "falsi positivi". L'errore diagnostico è stimato nella misura del 7% dopo biopsia di una singola cellula embrionale.
E se anche le tecniche fossero sicure del tutto, così la diagnosi, quali i criteri di liceità etica?
Romano: L'interrogativo è impegnativo perché interpella sulle ragioni etiche in merito a principi e valori, quali ad esempio la dignità della vita o la definizione di qualità della stessa.
Decidere tra ciò che merita vivere e ciò che non lo merita è una distinzione gravida di conseguenze e inquietante. I genitori che, nel desiderio di avere un bambino, si decidono per la selezione fanno forse torto a quell'atteggiamento clinico che dovrebbe sempre orientarsi alla guarigione? Oppure possiamo dire ch'essi si comportano seppure in maniera fittizia e inverificabile verso chi non deve nascere come verso una seconda persona, in base all'assunto che sarebbe proprio quest'ultima a dire no di fronte a un'esistenza gravemente compromessa?.
Con la diagnosi preimpianto la medicina segna il passaggio dalla forma tradizionale di medicina curativa e preventiva a quella predittiva, ovvero definire molto anzitempo le possibilità di ammalarsi. La medicina predittiva, per sua intrinseca costituzione, non svolge un'azione terapeutica bensì specificamente discriminante senza alcuna possibilità attuale di transitare, appunto, dalla fase predittiva a quella preventiva.
Oggi si pratica la diagnosi preimpianto e si selezionano gli embrioni idonei al trasferimento, con esclusione degli altri non ritenuti di "qualità". Così intesa la medicina predittiva pone interrogativi drammatici, dove il relativismo del principio qualità della vita rileva indubbie derive discriminatorie suggestionate e condizionate dalla una molteplicità di fattori culturali, economici, utilitaristici e nei quali la medicina dei bisogni elementari, soddisfatti, si orienta sempre più palesemente verso quella dei desideri.
La medicina predittiva è una medicina eugenica, non si accontenta più di scacciare il male ma pretende di dettare il bene, mettendo in pericolo i valori della libertà e della giustizia.
